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2020上海医疗招聘结构化面试资料:遗传学知识点归纳之单基因疾病的遗传

来源:中公上海卫生人才网 时间:2020-11-06 10:37:22

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单基因疾病的遗传是医疗卫生事业单位招聘考试中学员易于丢分的内容,常涉及较多的机制,需要考生进行思考和推敲,但也存在直接考察的内容,其中各类单基因遗传病的特点这一部分,考点频率较高。中公卫生人才网帮助考生总结卫生事业单位常考的专业知识结构化面试题,辅导专家的梳理,掌握好这一章节的高频考点,有限的复习时间里更好地提高学习效率。

1、定义:疾病的发生主要受一对等位基因控制,它们的传递方式遵循孟德尔遗传律。

①常染色体遗传 常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传

②X伴性遗传 X连锁显性遗传 X连锁隐性遗传

③Y连锁遗传

2、系谱 (pedigree)

从先证者入手,追溯调查其所有家族成员(直系亲属和旁系亲属)的数目、亲属关系及某种遗传病(或性状)的分布等资料,并按一定格式将这些资料绘制而成的图解。

先证者(proband) 是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员。

3、各类单基因遗传病的特点:

(1) 常染色体完全显性遗传的特征

a) 由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因的遗传与性别无关,即男女患病的机会均等

b) 患者的双亲中必有一个为患者,但绝大多数为杂合子,患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者;

c) 系谱中可见本病的连续传递,即通常连续几代都可以看到患者;

d) 双亲无病时,子女一般不会患病(除非发生新的基因突变)。

例如:家族性高胆固醇血症、急性间歇性卟啉症、成骨不全、神经纤维瘤、多发性家族性结肠息肉、Α珠蛋白生成障碍性贫血、肌强直性营养不良、蜘蛛样指综合症、短指

(2) 常染色体隐性遗传的特征

a) 由于基因位于常染色体上,所以它的发生与性别无关,男女发病机会相等;

b) 系谱中患者的分布往往是散发的,通常看不到连续传递现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者;

c) 患者的双亲表型往往正常,但都是致病基因的携带者,此时出生患儿的可能性约占1/4,患儿的正常同胞中有2/3的可能性为携带者;

d) 近亲婚配时,子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多。这是由于他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。

例如:镰状细胞贫血、婴儿黑朦性白痴(糖原储积症)(智力 肌无力)、β-地中海贫血、同型胱氨酸尿症、苯丙酮尿症、尿黑酸尿症、Friedreich家族性共济失调、半乳糖血症、肝豆状核变性(铜离子通道)、粘多糖累积症I型

(3)X连锁显性遗传特点:

a) 人群中女性患者比男性患者约多一倍,前者病情常较轻;

b) 患者的双亲中必有一名是该病患者;

c) 男性患者的女儿全部都为患者,儿子全部正常

d) 女性患者(杂合子)的子女中各有50%的可能性是该病的患者;

e) 系谱中常可看到连续传递现象,这点与常染色体显性遗传一致。

例如:口面指综合征、色素失调、I型高氨血症、I型(鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏)、Alport综合征色素失调症、抗维生素D佝偻病

(4) X连锁隐性遗传病的遗传特点:

a) 人群中男性患者远较女性患者多,系谱中往往只有男性患者;

b) 双亲无病时,儿子可能发病,女儿则不会发病;儿子如果发病,母亲肯定是一个携带者,女儿也有1/2的可能性为携带者;

c) 男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者;

d) 如果女性是一患者,其父亲一定也是患者,母亲一定是携带者。

例如:色盲、鱼鳞癣、Lesch-Nyhan综合征、眼白化病、Hunter综合征、无丙种球蛋白血症、Fabry病(糖鞘脂贮积症)、Wiskott-Aldrich综合征、G-6-PD缺乏症、肾性尿崩症、慢性肉芽肿病、血友病A

(5)Y连锁遗传病的遗传特点:具有Y连锁基因者均为男性,这些基因将随Y染色体进行传递,父转子、子传孙,因此称为全男性遗传外耳道多毛。

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